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今天是罕见病日,他们“活出生命本来的样子”

长沙晚报

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  长沙晚报掌上长沙2月28日讯(全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 董雷)今天是国际罕见病日,蔻德罕见病中心特推出《活出生命本来的样子》罕见病宣传片,通过两个罕见病友的故事——他们在加倍的“不可能”中实现了“可能”,用坚韧和热情向大众传达罕见病患者所面临的困境、面对生活的勇气,让爱不罕见。

她有一个念头“完成父亲未完成的使命”

  晓慧(化名)今年20岁,正在一所美院读书。她喜欢画画,对哲学和心理学感兴趣,也喜欢自拍。如果与她只是电话交流,丝毫感觉不到什么。

  晓慧自幼患有罕见疾病——成骨不全症(也称“瓷娃娃”病),其特征为骨质脆弱,轻微的碰撞也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,长时间坐、卧,出行需要轮椅、拐杖的辅助。

  这个罕见的疾病曾把年幼的晓慧禁锢住,她说“也想过破罐子破摔,就这样堕落算了”。但是,父亲只要挣到钱就带她去治病,父亲的坚持让晓慧看到了希望。于是,她热烈地拥抱生命,读书、考试、上大学、拍微电影……对她来说,“罕见病”从此只是一个外壳而已,她不会让这个外壳影响自己的正常生活,这是父亲期待看到的她过的生活。但是父亲没能等到,2013年父亲去世了。晓慧在伤心和思念之中还有一个念头,就是完成父亲未完成的使命,她说:“曾经有人爱过我,哪怕这个人不在,自己也仍然拥有爱的能力。”

  生命里的暴风雨无法预测,有人穿越出来,有人却永远留在了原地。对于走出来的人来说,哪有什么奇迹,他们只是活出了生命本该有的样子。

他说“既然走过暴风雨了,就要好好活着”

  同样从暴风雨里走出来的,还有25岁小伙阿震(化名)。例行体检时,因为体重过大,阿震被查出糖尿病,于是下决心减重。但是,医生迟疑了:这种糖尿病不是常规的,非常罕见。在医生的建议下,阿震重新做了全身检查,核磁共振发现其脑垂体上有0.8毫米的瘤。他第一次听说这个名字——促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖型库欣综合征(库欣病,又称皮质醇增多症,主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等),是一种极为罕见的疾病。

  对于居住在偏远地区的病友而言,去哪家医院、找哪位医生,第一步就会被难住。蔻德罕见病中心自成立之初就在这方面默默努力:孵化有组织的病友社群、开展医患交流会、进行罕见病相关政策的倡导及信息的发布等,间接推动了中国《第一批罕见病目录》的出台及十几种罕见病纳入医保,为罕见病患者的诊疗及用药提供有效的支持。

  阿震是幸运的,他说非常感恩及时遇到罕见病相关的支持。辗转几家医院后,阿震和家人决定在上海接受手术。手术很成功,但是阿震再次醒来是6天后。这6天,阿震在昏迷,家人时刻提心吊胆,过得比6年还漫长。苏醒后的阿震,虽然伴有术后的疼痛,但心里只剩下一个念头“既然活过来了,就要好好活着”。

  穿过暴风雨后的阿震,活得更努力、更用力,也更精彩。现在的他,基本恢复正常生活,还和朋友合开了一家猫舍馆,只有一些重体力活不能做。“如果没能走过那场暴风雨呢?”阿震拿出自己登记人体器官捐献志愿者的一张卡。

罕见并不孤单,罕见亦强大

  罕见病,又称为“孤儿病”,指那些发病率极低的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病或病变。由此推算,中国的罕见病患者逾千万。

  近年来,随着国家越来越重视,“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)、白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些罕见病越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称,这些文字后面承载的都是罕见病患者难以言说的痛。画画、上学、潜水、跳伞……这些事对普通人来说绝非难以做到,罕见病患者达成这些目标时却往往被贴上“身残志坚”的标签,其实他们只不过是活出生命本来的样子。

  2021年2月28日是第14个“国际罕见病日”,今年的主题是“罕见并不孤单,罕见即强大,因罕见而骄傲”。蔻德罕见病中心特推出《活出生命本来的样子》罕见病宣传片(点击链接https://v.qq.com/x/page/k32303tef6h.html可观看宣传片),通过两个罕见病友的故事——他们在加倍的“不可能”中实现了“可能”,用坚韧和热情向大众传达罕见病患者所面临的困境,以及他们面对生活的勇气。

  作为一家专注于罕见病领域的非营利性组织,蔻德罕见病中心自2009年起牵头中国区罕见病日的系列宣传活动,旨在唤醒更多的公众了解并参与罕见病倡导活动。据悉,该中心通过开展各类科普宣传活动及资助项目,已帮助近15000个罕见病患者家庭,支持并孵化了90余家患者社群,服务疾病种类70多种。

  蔻德罕见病中心还联合腾讯公益、壹基金等多家平台,发起了“ 罕见少年派破茧计划”,希望通过本项目在募集全社会爱心人士善款的同时,帮助更多的青少年罕见病患者在生活里重新寻找到信心和希望。

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