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新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?

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刚出生时

因较为明显的生理特征

福建泉州的宝宝小雅(化名)

被所有人认为是“男婴”

但是一个月后

却被医院确诊为“女婴”

怎么回事?

新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?

小雅刚出生时,皮肤较其他新生儿看上去更黑点,乳晕的颜色也比较深,家里人看到她有男性生殖器,虽然相比别人有点小,但都认为是“男婴”,开心地通知亲朋好友。

新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?

泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起,有1万分之一到2万分之一的发病率。今年以来,医院已收治3例患儿。

新生“男婴”满月后变成了女婴!咋回事?

袁医生表示,该病如果没有及时治疗,除了有生命危险,会导致生长发育异常,骨龄增长过快,导致最终身材矮小。患病的女孩多会有“男性化”的表现,因为雄激素过高,还会影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视,部分只会表现阴茎较大,通过新生儿筛查可尽早排查出来。

该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏,急性期主要是静脉用药治疗,让代谢指标恢复正常,之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗,因为是先天缺陷,需要接受终生治疗。

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