基因检测作为一项新兴技术，有人认为离自己很遥远，还停留在亲子鉴定的认识，有人则趋之若鹜，认为它可以解答一切关于健康问题。其实，基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，应用最广泛的基因检测包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断等。体检季到来，要不要加基因检测项目？元码基因董事长、北京科技大学兼职教授博士生导师田埂建议高风险家族人群、婚前、育前人群等进行检测，对于孩子的智力及体育、音乐等特长的判定则用处不大。
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基因检测项目都有哪些？
A：酒精代谢、芦笋尿、香菜喜好等基因检测项目是相对成熟的。对于病因明确的单基因病的基因检测也相对成熟，只要报告中显示的单基因病，是可以大概率确认的，如遗传性的耳聋等。需提醒大家的是，很多基因检测结果如果涉及到发生概率问题，通常这类检测并不建议大家完全根据概率解释，因为往往涉及到概率的检测只是找到了其中的一些关联，其相关研究并未十分透彻，需要进一步听取“遗传咨询师”的建议。
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哪些人群需要基因检测？
A：三代以内，家族中有两个以上病人死于癌症的高风险家族的人群，建议其进行遗传性肿瘤的基因检测；怀疑有单基因病的人群，可通过基因检测来排除或确认相关疾病；婚前、育前人群，建议进行全面的基因检测，可避免一些遗传性疾病的发生。此外，对自身有相关求知欲的人群，如确认自己是否乳糖不耐受、酒精代谢问题等，只要经济条件允许，也推荐进行基因检测，从而改变相关生活习惯，保护自己的身体健康。
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癌症基因检测包括哪些？
A：癌症相关基因检测主要有三类：一是遗传性肿瘤的基因检测，如美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于自身携带致癌基因突变，因此她选择切除双乳、输卵管和卵巢手术；二是肿瘤伴随诊断和用药检测，主要是靶向药和免疫治疗的用药检测，如肺癌患者，建议其在基因检测之后再进行用药的选择；三是治疗效果的监控，通过基因检测来监控与靶向药相关的位点是否在血液中持续存在，评估治疗效果以及监控癌症复发。
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可以检测孩子的智力吗？
A：体检中是否要进行基因检测还需看个人的需求，如通过进行对酒精的基因检测，我们可以了解自身酒精代谢的速度以及是否存在酒精不耐受的问题，从而决定自己日常生活中是否饮酒以及饮酒量（纯从酒精代谢角度）。如果寄希望于通过基因检测检测孩子的智力以及孩子的体育、音乐等特长，并不建议进行此类的基因检测，因为目前人们所掌握的基因知识并不能将其解释清楚。
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如何科学看待基因检测？
A：人类一切的生理活动，包括智力、身体状况甚至性格等都是由基因决定的，基因检测就是对基因进行检测和解读。基因检测虽然很重要，但是人类能理解并解释的基因信息的数量是非常有限的，这也是一些人质疑基因检测价值的重要原因。对于全基因组测序或通过芯片对几乎所有位点进行的检测，一生进行一次就已足够，如果经济条件允许，建议大家进行此类检测；对于一般人群，建议根据自身需求来选择合适的基因检测。
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检测的概率意味着什么？
A：涉及基因检测概率的疾病是不一定会发生的，特别是糖尿病这种非常复杂、遗传解读不完善的疾病。从李湘的基因检测结果来看，尽管报告显示她患糖尿病的概率是普通人的7倍，但是并不代表就一定会患病。此类计算都是有一定基础的，例如正常人发生的概率是千分之一，即使她发生的概率是千分之七，也未必属于高概率。糖尿病是跟生活习惯密切相关的，即便遗传风险概率高了一些，如果生活习惯健康，也可能一生不会得糖尿病。
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基因检测存在哪些缺点？
A：基因检测的缺点主要涉及伦理学和生物信息安全的问题。基因信息的公开与使用其实不是个人的事情，它通常涉及整个血亲系统，如在公开自身的基因检测数据时，应至少征求父母及孩子的意见。还有一些基因检测公司以极低的价格对大众进行基因检测，其目的可能是收集人们的基因数据。还要提醒大家注意，基因信息的错误解读或过分解读，都可能给正常生活带来困扰，最好能根据遗传咨询师的建议进行解读和干预。
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终极基因检测如何发展？
A：所谓终极基因检测是人们对基因检测的畅想。人的基因突变是不断产生的，未来纳米级别的基因检测设备可能会集成在人体中，可以实时地对癌症进行早筛。未来，基因检测设备可能存在于日常生活中，如牙刷、马桶等，对人们的口腔、排泄物等进行相关检测等。
不过，从从业者的角度来看，所有的疾病，早发现、早治疗永远是最佳选择，通过基因检测排除风险或尽早发现风险，及时寻求专业医生的帮助，才是基因检测想要达到的效果。
新京报记者 张兆慧
发布于：河北