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天使人综合症,让父母劳累不已!每天只睡1时

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天使人综合症,让父母劳累不已!每天只睡1时

快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。

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这个女孩是来自加拿的今年三岁,她每天的睡眠时间只有一个半小时,其余的时间都在玩耍。女孩的这种情况今年被确诊,是安格曼综合症的症状表现。最初,父母发现女儿的睡眠时间过短,经常注意力不集中,发育也存在一定的问题,他们带着孩子去医院做检查。

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1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。

3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。快乐木偶综合症。

4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

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孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情,然而,长沙的陈女士每天看着女儿拍手欢笑,却是种难以言说的心痛。原来,两岁半的女儿一种世界罕见的怪异疾病快乐木偶综合症,这种病的发病率仅1/40000至1/10000。“快乐木偶综合症” 又称天使综合症,是一种因基因缺陷而造成的疾病,90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

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