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基因检测在医疗临床领域有哪些应用?

安润心健康

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精准医疗已成为大健康行业和医学界最热门的话题,它通过利用人体遗传信息中的异常,来指导我们对疾病的预防、诊断和治疗。

实现精准医疗,基因检测是基础

作为生物遗传信息的载体,通过基因检测,大众能够发现身体内潜在的疾病风险,及早采取有效的预防或者干扰措施,达到现在所倡导的“个性医疗,解码健康”的目的,为健康管理提供精准的基因数据,做到更高效的精准健康管理。

2016年11月,国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》,同年12月,国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》,规划指出,靶向药物、细胞治疗、基因检测等新技术正在加速普及应用中,未来,我国基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)要覆盖出生人口50%以上,社会化检测服务受众大幅增加。这一系列政策举措,使得临床级别的基因测序产品和服务逐步走向规范化。此外,基因检测作为精准医疗的基础,推动肿瘤治疗、免疫治疗的同时,亦大大加快了药物研发速度,为临床用药提供科学依据。

基因检测在临床领域的应用

二代测序技术的飞速发展使得便宜、快速的个人基因组测序成为可能,基因检测行业作为基因医学的重要部分,承载着解码生命、造福人类的重任,承载着中国战略转型、科技兴国的重任,同时也托起了万亿的大健康市场,基因检测技术的发展会从根本上改变我们的健康理念,现行的医疗模式也会随之发生改变。

01 辅助临床诊断

很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

02 个体化治疗

治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生。

03 携带者筛查

针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。

04 指导优生优育

根据基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

05 提供精准的配型信息

为造血干细胞移植提供精确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型,评估移植后排斥反应的发生率。

人们可以通过基因检测,获取科学的基因健康报告、解读,制定个性化健康方案。互联网时代,基因检测将核心技术与健康数据结合,为客户提供智能健康监测与预警、远程健康咨询、运动及营养建议等,有效地为大众提供健康体检的外延服务。

在精准医疗被大家广泛认可的环境下,高通量测序设备的应用越来越广泛,基因测序数据量也呈倍数增长,基因组序列测序成本大幅下降。中国基因检测行业市场快速发展,增长速度远超全球水平,未来市场空间巨大,预计2020年将增长至378.8亿元人民币。我国作为人口大国,基因检测行业已成为国家“精准医学”战略规划的重要组成部分,发展前景广阔。

未来,基因检测产业终将是一项造福人类的朝阳行业,为千家万户带来健康与保障!

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