晚饭后，我带着我的孩子在社区散步，遇到了小玲，一个在同一个社区的孕妇。她说:曾博士，我终于见到你了。我昨天拿到了down的筛选报告，结果都是低风险的。这是否意味着我的孩子不是天生智力迟钝，我不再需要做非侵入性的脱氧核糖核酸检测或羊膜穿刺术？
唐筛报告单
都说孕期产检就像升级“打怪兽”一样，产检一次担心一次，就怕宝宝有什么问题。小玲也一样，每次找我产检后还没出结果就自己吓自己，结果出来了，自己不懂什么意思，没问清楚就吃也吃不好，睡也睡不香的。
看着她两眼的黑眼圈，我觉得我有必要向她和其他孕妈妈科普一下关于唐氏筛查这事！
一、唐氏筛查，筛查什么？
顾名思义，唐氏筛查就是唐氏综合征胎儿的产前筛查。主要是抽取孕妇静脉血，检测母体血清中α胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。结合孕妇的年龄、体重和孕周来判断胎儿是否有先天性智力缺陷(即唐氏综合症的儿子)和唐氏综合症的危险程度。因此，孕妇在进行检查时必须告知医生她们的年龄、体重、胎龄和病史，以避免因信息错误而导致错误结果。
唐氏儿
检查结果的临界值为1/250-380。这个数值是由于不同检测机构，不同检测方法造成的，并没有统一的数值。大于临界值则为高风险，小于临界值则为低风险。根据检查时间分为早期唐氏筛查（孕早期9-13周）和中期唐氏筛查（孕中期14-21周）。
二、早期唐氏筛查和中期唐氏筛查怎么选择？
更多的孕妇知道唐氏筛查是在妊娠中期进行的，但很少有人知道可以在妊娠早期进行。总的来说，我们建议孕妇在怀孕早期接受筛查。为什么？这是因为在早孕筛查中，我们还可以结合b超测量的NT值(颈部半透明厚度)来提高筛查概率。大数据显示，仅唐氏筛查的检出率就为60-70%，如果将NT值结合起来，检出率可提高到85-90%。如果对高危孕妇进行筛查，进一步诊断和治疗将需要更长时间。
当然，如果孕妇在产前检查中错过了早期唐氏筛查，她也可以等到妊娠中期再做中期唐氏筛查。如果孕妇早孕风险较低，但仍担心结果有误，她也可以在妊娠中期进行另一次筛查，以便让自己在等待分娩时更加放心。
抽血化验唐氏筛查
三、唐氏筛查的结果是低风险时，还有必要做无创DNA检测吗？
如前所述，简易唐氏筛查的检出率约为60-70%，阳性率约为5%，漏诊率约为35%。看这里，孕妇会觉得检出率太低，即使唐氏筛查风险低，还是有遗漏和生唐氏儿子的风险，毕竟35%不是一个小值。据临床统计，无创性脱氧核糖核酸检测的检出率为99%，漏检率为1%。
这个明显的数字比较，我相信孕妇肯定会选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测，而不考虑经济因素。然而，由于非侵入性基因检测的成本相对较高，并非所有孕妇都能负担得起。因此，唐氏病筛查是我国唐氏病筛查的首选。在这里，如果唐氏筛查的结果是低风险的并且超声波检查没有异常，也建议孕妇进行非侵入性的脱氧核糖核酸检测。对于35周以上的孕妇，建议直接进行无创性基因检测。
B超检查
四、唐氏筛查的结果是高风险时，孩子就不能留？
当许多孕妇得到唐氏筛查的结果，发现风险很高时，她们认为孩子一定是唐氏的儿子，不能继续怀孕，所以她们一定流产了。#在这种情况下，有必要拒绝谣言#。高风险并不意味着胎儿是唐氏儿童。唐氏筛查结果只能表明它是否是唐氏儿童的概率。不是高危婴儿一定有问题，例如风险系数为1/100的21三体，这可能是问题的1/100或问题的99/100。
在这种情况下，孕妇需要做非侵入性的脱氧核糖核酸检测或羊膜穿刺术来进一步确认胎儿是否真的是唐氏的儿子。羊膜穿刺术的检出率高达99.99%。如果绵羊穿刺显示出高风险，妊娠只能通过引产来终止。当检测结果风险较低时，这基本上意味着孩子不是唐氏的儿子，孕妇可以放心地等待分娩。
B超监测下行羊水穿刺
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理并且携带多系统的并发症，终生无法治愈，因此会给家庭带来沉重的精神和经济负担。在此，希望每位孕妇都会定期参与产检，并在合适的孕周做唐氏筛查，祝愿每位孕妇都生一个健康聪明的宝宝！
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